في العقود الأخيرة ، ازداد عدد الاختبارات الجينية التي تم إجراؤها بشكل كبير ، حيث تم اكتشاف المعلومات القيمة التي توفرها هذه الاختبارات في صحة ورفاهية الناس. جوانب مثل تغذيةأو صحة الجلد أو الشخصية مرتبطة ارتباطًا وثيقًا بعلم الوراثة ، لذا فإن معرفة ما تقوله حول الجينات يمكن أن يكون مفيدًا جدًا في تحسين حياة المرء اليومية. نتيجة لهذه الزيادة في عدد الاختبارات الجينية ، تم أيضًا تطوير طرق اختبار جينية مختلفة لاكتشاف التشوهات في الحمض النووي [1].

هناك أنواع مختلفة من الاختبارات الجينية: فحوصات فحص الحامل ، اختبارات التشخيص قبل الولادة ، إلخ. في هذه الحالة ، نركز على اختبارات الاستعداد التنبئي أو الجيني. 

يمكن أن تحدد الاختبارات التنبؤية المخاطر التي يتعرض لها الأشخاص في المعاناة من مرض معين قبل ظهور أعراض المرض. للقيام بذلك ، فإن الاستعداد الوراثي للمرض يتم تحليله ، وتحديد الطفرات التي تزيد من خطر الإصابة به ، كما هو الحال مع بعض أنواع السرطان على سبيل المثال. هذا النوع من الاختبارات مفيد في تلك الحالات التي يكون فيها المرض قد عانى من أقارب مختلفين ، خاصة في تلك الأمراض مع وجود طريقة متاحة لمنع ظهور المرض أو التقليل من شدة المرض [1].

توجد طرق اختبار جينية مختلفة لاكتشاف الجوانب المختلفة لعلم الوراثة ، ولكن أي منها نستخدمه في GalaxyDNA لأداء تقارير كاملة?

GalaxyDNA: طرق الاختبار الجيني لدينا

من بين طرق الاختبار الجينية المختلفة الموجودة ، في GalaxyDNA ، اخترنا تلك التي يمكن أن توفر لنا النتائج المحددة لمجالاتنا في التقرير: أصل, العناية بالبشرة و الشخصية، من بين آخرين. 

GWAS

تعد GWAS (دراسة الارتباط على مستوى الجينوم) من بين طرق الاختبار الجينية التي نستخدمها. يعتمد على مقارنة الحمض النووي للأشخاص الذين يعانون من سمة أو مرض معين ، مع الأشخاص الذين لا يمتلكونها ، بحثًا عن الاختلافات الجينية. بهذه الطريقة ، فإن ملف الطفرات التي تؤهب لامتلاك تلك السمة أو المعاناة من المرض المعني يتم تحديدها. يمكننا اكتشاف ما إذا كان لدى الأشخاص الآخرين مثل هذه الطفرات بناءً على الأساليب الإحصائية وبالتالي تحديد استعدادهم الجيني. في طريقة الاختبار الجيني هذه ، كثير يتم أخذ الجينات في الاعتبار التي لا ترتبط ارتباطًا مباشرًا لتلك السمة أو المرض ، ولكن مجموعها يمكن أن يوفر استنتاجًا ذا صلة.

تحليل متعدد المتغيرات

في هذه الحالة ، الطفرات في الجينات التي يتم تحليلها لها أ علاقة مباشرة أكثر بكثير إلى السمة أو المرض المعني. 

تحليل التباين الفردي

في هذا النوع من المنهجية ، هي صيغة واحدة من جينة واحدة التي تحدد الصفة ، بسبب علاقتها القوية مع التركيب الجيني.

اختبار الحمض النووي الوراثي: المفتاح لمعرفة أسلافك

إن الجينات الوراثية للفرد موجودة في الحمض النووي ، والذي يتم تخزينه بدوره في الكروموسومات. الكروموسومات عناصر لا غنى عنها في تخزين المواد الوراثية والتعبير عنها ، حيث تنتقل من الآباء والأمهات إلى الأبناء والبنات. يمتلك البشر 23 زوجًا من الكروموسومات (إجمالي 46 كروموسومًا) ، نصفهم من الأب والنصف الآخر من الأم. ما يسمى بالكروموسومات الجنسية هي تلك المتعلقة بالجنس (ذكر أو أنثى). 22 المتبقية تسمى كروموسومات جسمية [2]. في الختام ، الحمض النووي الصبغي الجسدي هو مجموعة الكروموسومات الموروثة من الأب والأم ، متجاهلة الكروموسومات الجنسية.

• اختبار الحمض النووي يحلل 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية ، لذلك من الممكن تحديد الأقارب المقربين ، حتى الأجيال. وذلك لأن الحمض النووي الوراثي موروث من الأب والأم ، اللذين ورثا بدوره من والديهما ، وهكذا دواليك عبر الأجيال لمئات أو حتى آلاف السنين. بالنسبة لنتيجة النسب ، يتم إجراء اختبار الحمض النووي الصبغي الجسدي هذا لأنه غني بالمعلومات حول علم الأنساب ويمكنه تحديد الأصل العرقي [2]. 

ما هي أفضل خوارزمية جينية؟

مع تزايد عدد الاختبارات الجينية ، وتطوير منهجيات جديدة للتحليل والبحث ، يتم أيضًا إنشاء خوارزميات جينية جديدة [3].

في GalaxyDNA قمنا بتطوير ملفات الخوارزميات الخاصة بنا. هذه هي الأساس للحصول على جميع المعلومات التي تظهر في تقريرنا الجيني. أنها تستند إلى دراسة آلاف المقالات العلمية، والمقارنة والتحقق من صحتها ومعترف بها ونشرها من قبل المجتمع العلمي على المستوى الدولي. بهذه الطريقة ، نضمن أن تكون تقاريرنا دقيقة علميًا.

للحصول على الخوارزميات الجينية الخاصة بنا ، استخدمنا هذه الدراسات الجينية ، المنشورة في قواعد بيانات معينة من خلال المؤسسات والمنظمات العلمية. والنتيجة هي إنشاء خوارزمية تسمح لنا بذلك تطبيق الاستنتاجات العلمية إلى البيانات التي تم الحصول عليها من خلال الحمض النووي لكل عميل ، وبالتالي الحصول على تقرير شخصي بالكامل وموثق علميًا.

بالإضافة إلى ذلك ، تحدد الخوارزميات الخاصة بنا أولاً ملف الجنس والنسب، ثم نقوم بتطبيق الدراسات المناسبة بشكل فريد لملفك الشخصي. باختصار ، إذا قارنت اختباراتنا الجينية بشركات أخرى ، فسترى أن GalaxyDNA هو بلا شك الأكثر شمولاً في السوق. 

كما ترى ، هناك مجموعة متنوعة من طرق الاختبار الجيني. في GalaxyDNA ، اخترنا أفضل الطرق والخوارزميات التي تم تطويرها والتي تزودنا بالمعلومات الأكثر قيمة حول علم الوراثة الخاص بك ، وبالتالي إنتاج تقرير شامل عن النتائج المتعلقة بالأصول والتغذية والعناية بالبشرة وعلم الوراثة الدوائية والصحة والرياضة والشخصية ، كل ذلك في مكان واحد عدة! اشترِ مجموعة اختبار الحمض النووي الخاصة بنا واكتشف ما يقوله حمضك النووي عنك.

قائمة المراجع

1. التحالف الجيني. (2009). Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la región de Nueva York y el Atlántico Medio. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132207/
2. ميدلاين بلس. العامل الوراثي المسيطر. https://medlineplus.gov/ency/article/002049.htm
3. بابلو استيفيز. Optimización mediante algoritmos genéticos. https://www.researchgate.net/profile/Pablo-Estevez-2/publication/228708779_Optimizacion_Mediante_Algoritmos_Geneticos/links/0912f51111f82b2a61000000/Optimizacion-Mediante-Algoritmos-Geneticos.pdf